Bèta-thalassemie onder de Koerdische bevolking (Mand Khidir)

Thalassemie is een veelvoorkomend genetisch overdraagbare aandoening in landen rond de Middellandse Zee, Midden-Oosten, Noord-Afrika en Zuid-Azië.1 β-Thalassemie is een van de twee varianten en oorzaak van duizenden patiënten in Koerdistan.[7]

Voordat ik inga op β-thalassemie, wil ik eerst een aantal punten maken om het verhaal hierna duidelijker te maken.
• DNA, onze genetische bouwplan, is normaal gesproken verdeeld over 46 chromosomen, je erft 23 chromosomen van je moeder en 23 van je vader. De chromosomen van je ouders vormen paren, die dezelfde inhoud hebben, maar wel van elkaar kunnen verschillen. Als voorbeeld nemen we haarkleur, beide ouders geven hun DNA voor haarkleur, hun haarkleurgenen, door en het kind kan een mix of de kleur van een van de ouders hebben.
• Rode bloedcellen zorgen voor de zuurstoftransport vanuit de longen naar de rest van het lichaam. Dit is mogelijk met behulp van het eiwit hemoglobine (voortaan Hb genoemd), dat zuurstof kan binden en loslaten op de juiste plaatsen in het lichaam. Een Hb molecuul bestaat uit vier onderdelen, namelijk 2 α-ketens en β-ketens, die elk een zuurstofmolecuul kunnen binden.[2]


Oorzaak

Op de chromosomen 11 en 16 zijn de bouwplannen voor de Hb moleculen, zie figuur 2. Gezonde mensen maken HbA aan, maar naast HbA bestaan ook HbF en HbA2. Deze worden gemaakt in eerdere stadia van ontwikkeling, bijvoorbeeld als foetus (HbF) tijdens de zwangerschap.[2]

Als door mutaties (DNA-defecten) op beide chromosomen 11 (van beide ouders) op de plaats van de β-gen geen of nauwelijks β-ketens en dus ook geen HbA meer gevormd kan worden, spreken we van β-thalassemie. Als slechts een van de chromosomen de mutatie bevat, is de betreffende persoon een drager en zal meestal naast een lichte bloedarmoede niks merken.[1]

In totaal zijn er meer dan 200 verschillende mutaties op de plaats van de β-gen gevonden. Wetenschappelijk onderzoek heeft aangetoond dat onder Koerden bepaalde mutaties vaker voorkomen dan andere. In tabel 1 is dit duidelijk te zien, ook geeft het de verschillen tussen Oost-, Zuid- en Noord-Koerdistan weer.[3]
Naast het feit dat het dragerschap voor β-thalassemie onder Koerden relatief hoog is, speelt het trouwen met bloedverwanten ook een belangrijke rol in het krijgen van β-thalassemie voor de nakomelingen. Uit onderzoeken is gebleken dat ongeveer 60% van de ouders van Koerdische β-thalassemiepatiënten bloedverwanten van elkaar zijn.3,4 Bloedverwanten hebben meer kans om ook drager te zijn dan een willekeurig persoon, omdat zij van dezelfde voorouders afstammen en dezelfde mutaties geërfd kunnen hebben. Hierdoor hebben kinderen van gezond lijkende bloedverwanten (dragers) met β-thalassemie in de familie automatisch meer kans op de ziekte.

De ziekte

Nu duidelijk is hoe mensen de ziekte krijgen, gaan we verder met wat de ziekte inhoudt. Door het gebrek aan β-ketens, kan nauwelijks HbA meer gevormd worden, α-ketens worden echter nog wel gevormd. Dit zorgt voor een opstapeling van α-ketens in de cellen dat weer de ontwikkeling van de rode bloedcel stopt en zorgt voor celdood.
Vanaf 3 tot 6 maanden na de geboorte gaat een baby bijna geheel over op aanmaak van HbA en dan slaat de bloedarmoede toe. Het lichaam wil de bloedarmoede verhelpen door extra rode bloedcellen aan te maken, maar ook dat eindigt tevergeefs in vroegtijdige celdood door opstapeling van α-ketens.


Symptomen

Kinderen met β-thalassemie ontwikkelen zoals hierboven vermeld een ernstige bloedarmoede tussen hun 3e en 6e maand. Dit gaat gepaard met het uitblijven van normale groei en herhaalde bacteriële infecties.
De zinloze poging voor extra aanmaak van rode bloedcellen is niet zonder gevolgen. Beenmerggroei dat nodig is voor het extra werk zorgt voor zwakkere en misvormde botten in het hele lichaam, zie figuur 3. Dit kan pijn in de botten geven en zorgt voor een verhoogde kans op botbreuken. Ook de milt wordt groter door deze poging, omdat deze al die dode rode bloedcellen moet verwerken.[1]

Behandeling

De behandeling van β-thalassemie bestaat uit het toedienen van regelmatige bloedtransfusies, elke 4 tot 6 weken. Dit is om de Hb gehalte op peil te houden voor voldoende zuurstoftransport en daarnaast om de kansloze poging van patiënt om extra rode bloedcellen aan te maken te voorkomen. Op den duur zorgen al die bloedtransfusies voor een ijzerstapeling in patiënten, dat schadelijk is voor hun lichaam. De lever en het hart zijn twee belangrijke organen die lijden onder de ijzerstapeling. Voordat de organen blijvende schade oplopen door de ijzerstapeling, moet begonnen worden aan medicatie om ijzer uit te scheiden. De vergrote milt geeft een verhoogde risico op miltruptuur en wordt daarom meestal preventief weggehaald.1
Een nieuwe behandelmethode met zeer goede resultaten is stamceltransplantatie. Hiermee kan 80-90% van de patiënten zonder blijvende orgaanschade geheel genezen. Regelmatige bloedtransfusies zijn dan niet meer nodig en verdere ijzerstapeling treedt dan ook niet meer op.[2]

In Zuid-Koerdistan is stamceltherapie nog niet mogelijk. Daarom heeft de KRG in het verleden meerdere groepen patiënten naar Italië gestuurd voor behandeling.[5][6]
(Klik hier voor video.)

Afgelopen april bezocht de Italiaanse minister van volksgezondheid met een delegatie Zuid-Koerdistan. Aan het eind van zijn reis werd bekend gemaakt dat Italië drie ziekenhuizen zal gaan bouwen in Slemani. Een daarvan zal een gespecialiseerd thalassemiecentrum zijn, waar stamceltransplantaties uitgevoerd kunnen worden. Het ziekenhuis zal het eerste 2 jaar door Italiaanse artsen gerund worden, voordat het overgedragen wordt aan Koerdische artsen. In deze twee jaar zullen Koerdische artsen getraind worden om het daarna te kunnen overnemen.[7][8]

Bronnen:
[1]Clinical Medicine, 6th Edition.
[2]Harrison’s Principles of Internal Medicine, 17th Edition.
[3]Haghi *, Mehdi, Khorshidi *, Shohre, Hosseinpour Feizi, Mohammad Ali, Pouladi, Nasser and Hosseinpour Feizi, Abbas A.-‘Thalassemia Mutations in the Iranian Kurdish Population of Kurdistan and West Azerbaijan Provinces’, Hemoglobin, 33:2,p. 109-114.
[4]Nasir A.S. Al-Allawi, Jalaldet M.S. Jubrael, Michael Hughson-‘Molecular Characterization of β-Thalassemia in the Dohuk Region of Iraq’, Hemoglobin, 30:4, p. 479-486.
[5]Second group of children to fly to Italy for life-saving treatment,bezocht op 21-5-2009.
[6]Fourth group of children to fly to Italy for life-saving treatment, bezocht op 21-5-2009.
[7]Italy finances three hospitals in Kurdistan, bezocht op 20-5-2009.
[8]Italian Health Minister arrives in Kurdistan Region, bezocht op 20-5-2009.

Mand Khidir
Lees meer van Mand Khidir
Be Sociable, Share!

Korte URL: http://azady.nl/?p=671

Geplaatst door op 26 May 2009. Gearchiveerd onder Welzijn. Je kan reageren of trackbacken RSS 2.0. You can leave a response or trackback to this entry

You must be logged in to post a comment Log in

Advertentie

Inloggen | Designed by Gabfire themes